SFIDA-Fëmijë me ADN-në e tre personave për të parandaluar sëmundjet shkatërruese mitokondriale

A duhet të kenë ‘foshnjat me tre persona’ të drejtën të njohin dhuruesit e tyre? Një numër në rritje i fëmijëve kanë lindur me ndihmën e një teknike pioniere që në mënyrë efektive do të thotë se ata mbajnë material gjenetik nga tre persona. Kjo po hap një debat të ri, se cilat të drejta duhet të kenë. Një procedurë novatore e fertilitetit që përdor ADN-në e tre personave për të parandaluar sëmundjet shkatërruese mitokondriale, ka rezultuar në lindjen e disa foshnjave të shëndetshme në një numër vendesh në mbarë botën, duke përfshirë, së fundmi edhe Mbretërinë e Bashkuar.

Teknika e re, e quajtur terapi zëvendësuese mitokondriale, u jep shpresë çifteve që kanë humbur fëmijët për shkak të kushteve të rralla gjenetike. Por ajo është përballur gjithashtu me kundërshtime të forta, pjesërisht për shkak të shqetësimeve më të gjera rreth proceseve që përfshijnë modifikime gjenetike te njerëzit. Me disa nga fëmijët e parë që lindin, duke përdorur dhurimin mitokondrial që mbushin shtatë vjeç këtë vit, dhe teknika po përdoret më gjerësisht, rregullatorët dhe prindërit po përballen gjithashtu me pyetje etike që kanë të bëjnë me identitetin dhe origjinën e fëmijëve.

Një pyetje thelbësore që ngrihet është nëse fëmijët duhet të kenë të drejtën të njohin identitetin e donatorëve të tyre mitokondrial. Ekspertët thonë se kërkimet ekzistuese mbi format më të vendosura të konceptimit të ndihmuar nga donatorët, si dhurimi i spermës dhe vezëve, mund të ndihmojnë në përgjigjen e këtyre pyetjeve – dhe të gjejnë mënyrën më të mirë për të siguruar mirëqenien emocionale të fëmijëve.

Mitokondritë janë ndarje të veçanta brenda qelizave tona që konvertojnë energjinë e gjetur në ushqim në një formë që mund të përdoret për të fuqizuar trupat. Por ata nuk mund ta bëjnë këtë nëse kanë të meta që çojnë në sëmundje. Ne trashëgojmë mitokondritë tona nga nënat tona , kështu që një grua që mbart disa mitokondri të dëmtuara mund t’i kalojë këto te fëmijët e saj.

Terapia e zëvendësimit mitokondrial është një formë e IVF që kombinon ADN-në nga nëna dhe babai brenda një veze të dhuruar nga një grua tjetër që përmban mitokondri të    shëndetshme. Embrioni që rezulton mbart ADN-në nga dy prindërit, por gjithashtu mbart një sasi të vogël të materialit gjenetik nga dhuruesi – rreth 0.1%. Kjo ADN dhuruese gjendet brenda vetë mitokondrive. Ekspertët theksojnë se foshnja nuk duhet të konsiderohet si një foshnjë me “tre prindër”, por një “me tre persona”: ata kanë dy prindër dhe një dhurues.

Në mbarë botën, rregullat rreth procedurës janë ende në zhvillim. Mbretëria e Bashkuar ka krijuar ligje dhe rregullore për të lejuar teknikat e zëvendësimit mitokondrial dhe mbetet një nga vendet e pakta që e ka legalizuar atë në mënyrë eksplicite. Australia gjithashtu legalizoi procedurën në vitin 2022.

Në Shtetet e Bashkuara, procedura është de facto e ndaluar: hulumtimi klinik që përdor teknikat e zëvendësimit mitokondrial te njerëzit nuk mund të vazhdojë ligjërisht pasi Administrata e Ushqimit dhe Barnave shprehu shqetësime për sigurinë. Në Kanada, procedura është gjithashtu e ndaluar. Megjithatë, njerëzit kanë gjetur mënyra për të anashkaluar kufizime të tilla duke përfshirë vende me rregulla më të dobëta ose që mungojnë. Në vitin 2016 një djalë lindi nga një çift jordanez në SHBA me ndihmën e një procedure zëvendësimi mitokondrial, një pjesë e së cilës u krye në Meksikë.

Ndryshe nga ADN-ja e prindërve, ADN-ja mitokondriale e dhuruesit nuk ndikon në tipare të tilla si ngjyra e flokëve, e syve ose personaliteti. Ky ndryshim dhe fakti që vetëm një pjesë e vogël e materialit gjenetik është nga dhuruesi mitokondrial, ka pasur pasoja të rëndësishme rregullatore. Në Mbretërinë e Bashkuar, një grua që dhuron vezët e saj për përdorim në trajtimin e dhurimit mitokondrial nuk konsiderohet prindi gjenetik i fëmijës që rezulton dhe mbetet anonim dhe fëmija që rezulton nuk mund të aplikojë për të zbuluar identitetin e saj. Megjithatë, nga mosha 16 vjeç, një fëmijë mund të ketë akses në disa informacione joidentifikuese në lidhje me dhuruesin e tij mitokondrial , të tilla si informacione rreth historisë së tij mjekësore personale dhe familjare.

Dhurimi i spermës dhe vezëve, në të kundërt, tani është identitet i hapur vetëm në Mbretërinë e Bashkuar (fëmija mund të aplikojë për të ditur identitetin e dhuruesit kur të jetë 18 vjeç). Fakti që një dhurues mitokondrial i dha dikujt një jetë pa një sëmundje të tmerrshme ka të ngjarë të jetë një arsye e mirë që personi i konceptuar nga donatori të dëshirojë të kontaktojë me ta u shpreh, John Appleby, një pedagog në etikën mjekësore në Universitetin Lancaster, në Mbretërinë e Bashkuar, nuk pajtohet me vendimin rregullator të MB për ta bërë dhurimin mitokondrial ligjërisht anonim. Ai argumenton se fëmijët e konceptuar përmes dhurimit mitokondrial duhet të kenë të drejtën të zbulojnë identitetin e dhuruesit, siç bëjnë në Mbretërinë e Bashkuar në rastin e dhurimit të spermës dhe vezëve.

“Dëshmitë psikologjike të deritanishme tregojnë se disa njerëz të ngjizur me vezë, spermë ose embrione të dhuruara, mendojnë se është e rëndësishme të dinë informacione identifikuese për donatorët e tyre,” thotë ai. “Ata priren të shprehin një sërë arsyesh pse, duke filluar nga dëshira për të falënderuar dhuruesin, dëshira për të gjetur vëllezër e motra të tjerë, ose sepse ka rëndësi që ata kanë ndonjë lidhje gjenetike me dhuruesin e tyre dhe ndoshta duan t’i takojnë.”

Sipas tij, shumë nga këto interesa potencialisht do të zbatoheshin edhe për dhurimin mitokondrial, i cili, në fund të fundit, përdor një pjesë të vezëve nga një dhurues. Në veçanti, mund të ketë arsye që nuk kanë të bëjnë vetëm me lidhjen gjenetike dhe sasinë e gjeneve të transmetuara. “Bazuar në atë që dimë për motivimet e njerëzve për të dashur të kontaktojnë dhuruesin e tyre, fakti që një dhurues mitokondrial i dha dikujt një jetë pa një sëmundje të tmerrshme, ka të ngjarë të jetë një arsye e mirë që personi i konceptuar nga dhuruesi të dëshirojë të kontaktojë me ta.”

Hulumtimet e dekadave mbi format e reja të familjeve sugjerojnë se fëmijët janë shumë më fleksibël për çështje si origjina e tyre biologjike dhe lidhja gjenetike sesa mendohej më parë. Komunikimi i hapur me fëmijën rreth origjinës së tyre dhe konceptimi i donatorëve, është treguar gjithashtu të jetë shumë i rëndësishëm për mirëqenien e tyre. Një studim gjatësor nga Qendra për Kërkime Familjare të Universitetit të Kembrixhit, ndoqi fëmijët e lindur përmes dhurimit të vezëve nga foshnjëria deri në moshën madhore. Ai hetoi një sërë pyetjesh në lidhje me mirëqenien, identitetin dhe marrëdhëniet e tyre, të tilla si se si u ndjenë kur mësuan për origjinën e tyre biologjike dhe cilësinë e marrëdhënies së tyre me nënat e tyre (të cilat përdorën vezë të dhuruara për t’i pasur ato). Gjetjet nga faza më e fundit e studimit, e publikuar në vitin 2023 dhe bazuar në hulumtimet e bëra kur të rinjtë mbushën moshën 20 vjeç, treguan se ata kishin marrëdhënie të mira me prindërit e tyre dhe nivele të larta të mirëqenies psikologjike.

Susan Golombok, profesoreshë emerita e kërkimit familjar dhe ish-drejtoreshë e Qendrës për Kërkime Familjare në Universitetin e Kembrixhit, e cila udhëhoqi studimin, thotë se ajo do të priste gjetje të ngjashme midis fëmijëve të lindur pas dhurimit mitokondrial. “Meqenëse 50% e gjeneve të fëmijëve, ishin nga një dhurues veze, ndërsa vetëm ADN-ja mitokondriale vjen nga dhuruesi i vezës tek fëmijët e lindur përmes dhurimit mitokondrial, nuk pritet që fëmijët të përjetojnë vështirësi psikologjike, si rezultat i metodës së tyre të konceptimit. ” ajo tha.

Një gjetje e rëndësishme nga studimi është se fëmijët e lindur përmes dhurimit të vezëve përfitojnë nga tregimi për konceptimin e tyre nga donatorët, kur janë të vegjël, thotë Golombok. “Megjithëse implikimet psikologjike të dhurimit mitokondrial [mund të] duken të jenë më pak të rëndësishme, duket se këta fëmijë gjithashtu do të përfitojnë nga hapja në lidhje me konceptimin e tyre,” shton ajo. Hulumtimet mbi familjet e krijuara me ndihmën e dhurimit të spermës, hedhin më shumë dritë mbi përfitimet e hapjes dhe mund të ndihmojnë, kur bëhet fjalë për të parashikuar se si një fëmijë me IVF me tre persona mund të ndihet një ditë për dhuruesin e tij.

“Mendoj se është fantastike që prindërit që zakonisht do të humbnin një fëmijë për shkak të sëmundjes mitokondriale, tani kanë një mundësi të mundshme për të lindur një fëmijë të shëndetshëm”, thotë Nanette Gartrell, një psikiatre dhe hetuese kryesore në Studimin Kombëtar të Lezbikeve Longitudinal të Familjes në SHBA. Studimi, i cili filloi në vitet 1980, ka ndjekur një grup nënash lezbike që ngjizën fëmijë përmes dhurimit të spermës, dhe gjithashtu ndoqi zhvillimin dhe mirëqenien e fëmijëve, deri në moshën madhore. Gartrell thotë se gjetjet e studimit mbajnë mësime të rëndësishme më të gjera, për shembull kur bëhet fjalë për çështjen e hapjes kundrejt fshehtësisë rreth konceptimit të donatorëve.

“Fëmijët e konceptuar nga prindërit e pakicave seksuale përmes teknologjisë riprodhuese të asistuar e dinë konceptimin e tyre që nga fëmijëria e hershme,” thotë Gartrell. Nënat në studim, për shembull, ishin gjithmonë të hapura me fëmijët e tyre për origjinën e tyre. Si të rritur, afërsisht gjysma e fëmijëve të konceptuar nga donatorët në studim raportuan marrëdhënie të mira me donatorët e tyre, ndërsa 20% dëshironin për më shumë kontakt. Gartrell argumenton se hapja dhe mundësia për të kontaktuar donatorin në një kohë të përshtatshme për moshën janë më të dobishme për fëmijët sesa fshehja e saj.

Është interesante se ata që kishin një marrëdhënie pozitive prireshin të nxjerrin në pah faktorë të tjerë përveç lidhjes së tyre gjenetike, si personaliteti i sjellshëm i dhuruesit ose fakti që ata flisnin shumë me njëri-tjetrin. Disa pjesëmarrës thanë se kërkimi për një ngjashmëri ishte pjesë e arsyes pse ata kishin dashur të takonin donatorin e tyre, ndërsa të tjerë raportuan një kuriozitet më të përgjithshëm. Një pjesëmarrës shkroi se përpara se të takonte donatorin e tij, ai ndjeu “mistikën me origjinë të panjohur”.

Bazuar në kërkimin e saj dhe njohuritë më të gjera të ndikimit të fshehtësisë kundrejt hapjes tek fëmijët e konceptuar nëpërmjet dhurimit të spermës, Gartrell argumenton se hapja dhe mundësia për të kontaktuar dhuruesin në një kohë të përshtatshme për moshën janë më të dobishme për fëmijët sesa fshehja e saj. “Qeniet njerëzore kanë të drejtë të dinë origjinën e tyre gjenetike në masën e mundshme,” thotë ajo. Në rastin e dhurimit mitokondrial, mund të ketë edhe arsye të tjera pse fëmija mund të dëshirojë ta dijë, sipas Gartrell. “Informimi i fëmijëve për dhurimin mitokondrial që parandaloi një sëmundje fatale është gjithashtu i rëndësishëm sepse ky informacion mund të jetë i dobishëm nga ana mjekësore për ata fëmijë në mënyra që shkencëtarët nuk janë aktualisht në dijeni. Si psikiatër dhe studiues, unë do ta konsideroja këtë zbulim të ngjashëm me informimin e një fëmije se Për shembull, atyre u është kryer një procedurë kardiake fetale që shpëtoi jetën.”

Tani për tani, procedura pioniere e trajtimit të dhurimit mitokondrial mund të duket sikur po ecim në terren krejtësisht të ri – duke krijuar një lloj njeriu krejtësisht të ri, në një farë mënyre. Por siç sugjerojnë këto studime mbi teknologjitë e tjera riprodhuese, vetë fëmijët mund të jenë shumë më pak të shqetësuar nga origjina e tyre sesa publiku. Megjithatë, nëse dhe sa shpejt publiku do ta përqafojë teknikën, mund të vazhdojë të ndryshojë nga vendi në vend – ashtu si shoqëritë ende tregojnë qëndrime të ndryshme ndaj IVF standarde.

BBC Future / Sophie Hardach
Përgatiti: Albert Vataj
https://www.bbc.com/future/article/20230601-should-three-person-babies-have-the-right-to-know-their-donors