Sindroma më e përhapur për të cilën mund të mos keni dëgjuar asnjëherë

Mendimi i parë që të vjen ndërmend kur dëgjon ose lexon 22q11.2 është se mund të jetë një fjalëkalim ose kod postar. Me siguri asnjërit prej jush nuk i ka vajtur ndërmend se është sindroma më e përhapur e këtij lloji.

Kjo gjendje, të cilës i referohen ndryshe si sindroma DiGeorge, mund të shkaktojë një sërë problemesh shëndetësore që zgjasin gjatë gjithë jetës, si defekte në zemër dhe vështirësi në të mësuar, që variojnë në shkallë të ndryshme të shpeshtësisë. Kjo sindromë është e përhapur në 1 në rreth 2000 lindje në të gjithë botën. Shumë njerëz jetojnë me këtë sindromë pa e kuptuar fare.

Le të flasim më shumë për sindromën 22q.

Çdo njeri ka 23 çifte kromozomesh, që në total bëjnë 46. Kromozomet janë të formuara nga gjenet, të cilat në vetvete janë të krijuara nga ADN-ja. Mendojini kromozomet si një puzzle i plotë; gjenet janë pjesët individuale dhe ADN-ja është modeli ose piktura. Kur bashkohen dhe vendosen në vendin e duhur pjesëzat e ndryshme, formohet një kromozom i plotë. Tek njerëzit me sindromën gjenetike si 22q, mungon një pjesëz e puzzle, duke lënë foton të paplotësuar.

Tek sindroma 22q, pjesëza e munguar është tek “degëzimi q” – që është më i gjati nga dy degëzimet e secilit kromozom – e kromozomit 22, në pozicionin e identifikuar si 11.2. Këto dy pozicione të kombinuara bashkë formojnë 22q11.2. Pjesëza e munguar mund të ketë madhësi të ndryshme, prandaj njerëzit me këtë sindromë përjetojnë simptoma të ndryshme.

Çfarë problemesh shfaqen tek njerëzit që kanë këtë sindromë?

Për shkak të problemeve të panumërta të lidhura me sindromën 22q, shumë specialistë të ndryshëm anë përfshirë në diagnostikimin dhe trajtimin e saj.

Pasi bëhet diagnoza fillimisht, fokusi kalon tek efektet fizike të kësaj sindrome, si defektet në zemër ose çarja e qiellzës. Nuk janë vetë efektet fizike ato që diktojnë se duhet bërë diagnoza, por edhe sjellje të ndryshme ose probleme me zhvillimin, si simptomat e ngjashme me autizmin.

Këto probleme në zhvillim dhe psikologjike mund të bëhen më të dukshme me kalimin e moshës, ashtu siç mund të dallohen edhe që në vitet e para të lindjes.

Pas sindromës Down është sindroma 22q me përhapjen më të madhe të rasteve me vonesë në zhvillim dhe sëmundje kongjenitale të zemrës. Të dy këto sindroma kanë karakteristika të ngjashme, duke filluar nga pamja e jashtme, diferencë në gjatësinë si të gishtave të dorës ashtu edhe të këmbës etj. Prandaj ajo ngatërrohet shpesh me sindromën Down.

Kjo sindromë rrezikon gjithashtu individët nga skizofrenia. Në të gjithë botën, 1-2% e popullsisë vuajnë nga skizofrenia. Për pacientët me sindromën 2q, kjo përqindje është më e lartë, rreth 25-20%.

Çrregullime të tjera psikologjike që hasen më shpesh tek individët me sindromën 22q janë edhe çrregullimet ADHD, ankthi, autizmi. Epilepsia dhe moskoordinimi motorik janë gjithashtu të zakonshëm.

Njerëzit me sindromën 22q kanë gjithashtu shumë probleme me gjumin./Shëndeti/